Seltene Genetische Lungenerkrankungen

Für Patient*innen mit seltenen genetischen Lungenkrankheiten wie zystischer Fibrose (CF) (Barry, PJ. et al., 2021) (Middleton, PG. et al., 2019), primärer ziliärer Dyskinesie (PCD) (Roehmel, JF. et al., 2022) und interstitiellen Lungenerkrankungen bei Kindern (chILD) (Duerr, J. et al., 2020), sowie für seltene Lungenerkrankungen mit neuartigen klinischen Phänotypen sind die derzeitigen diagnostischen Verfahren nicht immer ausreichend. Unser Ziel ist es, die Diagnosemöglichkeiten signifikant zu verbessern, indem wir über die derzeit verwendeten genetischen Tests (Panel-Analyse und Exom-Sequenzierung) hinausgehen und eine umfassende Sequenzierung und Analyse des gesamten Genoms durchführen.

Durch die Identifizierung von krankheitsverursachenden Mutationen mittels molekularer Diagnose werden wir unmittelbar die Grundlage für eine individualisierte Behandlung schaffen können und somit die Therapie für die Betroffenen optimieren. Bei Patient*innen mit neuartigen seltenen Lungenerkrankungen wird die Kenntnis der krankheitsverursachenden Gene bzw. Mutationen als Ausgangspunkt dienen, um die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen zu verstehen und individualisierte Therapieansätze zu entwickeln.