Was ist Ihr Forschungsschwerpunkt?
Mein Hauptinteresse besteht darin, Erkenntnisse der Genomik in die Kliniken zu überführen. Im ersten Schritt müssen dafür belastbare genombasierte Diagnosetests in die klinische Routinediagnostik integriert werden.
Welche Verfahren bietet die Plattform am Rudolf-Virchow-Krankenhaus (CVK)?
Wir bieten ein Portfolio bereits etablierter genombasierter Verfahren wie RNA-seq, DNA-Seq, ChIP-Seq und Capture-C. Dabei haben wir automatisierte Workflows entwickelt, die die Arbeit mit geringen Materialmengen unterstützen, beispielsweise aus FFPE-Proben. Wir haben ein starkes Interesse an der Entwicklung neuer Verfahren wie der Liquid Biopsy.
Worin werden Sie sich von der Genomik-Plattform in Buch unterscheiden?
Die Genomik-Plattform am CVK wird direkt vom Ökosystem der Charité – Universitätsmedizin Berlin profitieren und eine enge Zusammenarbeit mit den Klinikerinnen und Klinikern ermöglichen. Gerade dieser letztgenannte Faktor dürfte sich auf die Prozesse im Gesundheitswesen auswirken.
Mit welcher Besetzung werden Sie die Arbeit aufnehmen?
Wir werden zu Beginn zu viert sein: zwei Techniker, ein Bioinformatiker und ich.
Woran haben Sie gearbeitet, bevor Sie zum CVK kamen?
Mein Interesse an der Anwendbarkeit genomischer Verfahren für die klinische Diagnostik wurde während meiner Arbeit mit Prof. Martin Vingron und Prof. Hilger Ropers am <link www.molgen.mpg.de/>Max-Planck-Institut für molekulare Genetik</link> geweckt.
In den vergangenen Jahren war ich Leiter des Labors für molekulare genetische Diagnostik bei <link www.laborberlin.com/>Labor Berlin</link>. Dort habe ich eine große Reihe von Next-Genereation-Sequencing-(NGS)-basierten Diagnosetests in die klinische Routinediagnostik eingeführt. Dank einer Kooperation mit Prof. Peter Robinson, der gegenwärtig in den Jackson Laboratories arbeitet, und Prof. Stefan Mundlos konnte ich in silico-basierte klinische Workflows (z. B. <link stm.sciencemag.org/content/6/254/254fs35.short>Zemojtel et. al. 2014</link>) für die Differenzialdiagnostik seltener Krankheiten entwickeln und erfolgreich in die klinische Anwendung überführen.
Was fasziniert Sie an Ihrer Arbeit?
Die Chance, zur aktuellen Revolution im Gesundheitswesen beizutragen.
Wie sehen Sie die Zukunft?
Auch wenn es nicht sehr originell ist, das zu sagen: Die Genomik wird ungeheuren Einfluss auf die Entscheidungen im Gesundheitswesen haben. Eine zentrale Aufgabe wird darin bestehen, der Gesellschaft die Auswirkungen der Fortschritte in der medizinischen Genomik angemessen zu kommunizieren.