Die Abteilung ist Teil des Zentrums für funktionale Genomik und der BIH-Sektion Exploratory Diagnostic Sciences, die von Dominik Seelow gemeinsam mit Ute Scholl geleitet wird.
Genetik/GenomikDigitale Medizin
Bioinformatik und translationale Genetik
Dominik Seelow
Die AG Bioinformatik und translationale Genetik beschäftigt sich insbesondere mit der Aufklärung monogener Krankheiten (Krankheiten, die durch DNA-Mutationen in einem einzelnen Gen ausgelöst werden). Dazu entwickeln wir benutzerfreundliche Software, die ohne IT-Kenntnisse verwendet werden kann. Unser Ziel ist es, dass die behandelnden Ärztinnen und Ärzte die Daten ihrer Patient*innen ohne die Hilfe von Computerspezialist*innen selber analysieren können. Alle unsere Computerprogramme sind für den Forschungseinsatz kostenlos nutzbar
Forschungsschwerpunkte
Vollständige Liste der Computerprogramme: https://www.genecascade.org/
Publikationsliste / Zitierungen: Google Scholar
Suche nach Krankheitsmutationen
Die Einführung von Hochdurchsatz-Technologien zur DNA-Sequenzierung hat die Erforschung genetischer Krankheiten revolutioniert. Allerdings haben Menschen in ihrer DNA mehrere Millionen Abweichungen (Varianten) von der ‚Referenzsequenz‘ des menschlichen Genoms. Eine experimentelle Untersuchung oder auch nur ein genaues Studium all dieser Varianten ist unmöglich, deshalb müssen mit Hilfe bioinformatischer Methoden die wahrscheinlichsten Krankheitsmutationen identifiziert werden.
Für diese Aufgabe haben wir verschiedene Computerprogramme entwickelt:
HomozygosityMapper (https://www.homozygositymapper.org) und AutozygosityMapper (https://www.genecascade.org/AutozygosityMapper/) dienen der Suche nach Krankheitsmutationen in Patient*innen mit blutsverwandten Eltern.
MutationTaster (https://www.mutationtaster.org) untersucht DNA-Varianten auf ihr Potential, das gebildete Protein so stark zu verändern, dass eine Krankheit verursacht wird.
FABIAN-variant (https://www.genecascade.org/FABIAN/) bewertet die Auswirkungen von DNA-Varianten auf die Bindung von Transkriptionsfaktoren.
RegulationSpotter (https://www.regulationspotter.org) dient der Beurteilung des Krankheitspotentials von DNA-Varianten außerhalb protein-kodierender Gene.
GenDaB (https://www.genecascade.org/gendab/) ist eine web-basierte Datenbank, die vielfältige Informationen zu menschlichen Genen bereitstellt.
DrawPed (https://www.genecascade.org/DrawPed/) dient der Erstellung und Anpassung von menschlichen Stammbäumen.
GeneDistiller (https://www.genedistiller.org) ist ein Werkzeug, mit dem das wahrscheinlichste Krankheitsgen gefunden werden kann.
MutationDistiller (https://www.mutationdistiller.org) verbindet GeneDistiller und MutationTaster. Die Auswirkungen einer DNA-Variante auf das Protein werden mit der Suche nach Genen verknüpft, deren Veränderung die Pathogenese der Krankheit erklären würde.
Exakte digitale Phänotypisierung von Patient*innen (deep phenotyping)
Für die personalisierte Medizin (precision medicine) ist eine genaue Kenntnis des Zustands der Patient*innen notwendig. Dazu haben wir eine Software und Datenbank entwickelt, mit der die Krankheiten sowie die einzelnen Symptome der Patient*innen eindeutig, computerlesbar und international standardisiert erfasst werden können.
SAMS - Symptom Annotation Made Simple (https://www.genecascade.org/SAMS/)
Ausgewählte Publikationen
Weitere Projekte
Die Arbeitsgruppe ist Mitglied der DFG-Forscher*innengruppe Beyond The Exome (DFG FOR2841) zur Aufklärung des nicht-kodierenden Bereichs des menschlichen Genoms und dort an zwei Teilprojekten beteiligt.
Dominik Seelow ist Executive Editor des Web Server Issues von Nucleic Acids Research.
Er ist außerdem der Koordinator des Moduls Human Genetics im internationalen Master-Studiengang Molecular Medicine der Charité.