FAIR4Rare
Im Projekt FAIR4Rare wird das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) darauf geprüft, ob es Versorgungslücken schließen kann. Der Fokus liegt dabei auf Mukoviszidose, Fragilitätserkrankungen und genetisch bedingten Adipositasformen. Dabei soll der Minimaldatensatz, also die unbedingt erforderlichen Informationen über einen Krankheitsfall, für das Register überarbeitet werden. Ziel der Arbeiten ist, dass die Patientendaten im digitalen Register zuverlässiger auffindbar sind und so mehr Betroffene am Fortschritt in Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen teilhaben können.
Nationales Register für Seltene Erkrankungen (NARSE)
In enger Zusammenarbeit mit der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS), mit Patientenorganisationen wie dem ACHSE e.V., mit den Zentren für Seltenen Erkrankungen und der Alliance4Rare in der deutschen Universitätsmedizin, mit dem Institut für Medizininformatik der Universität Frankfurt sowie der Unabhängigen Treuhandstelle der TU Dresden wird unter Federführung des BIH in der Charité schrittweise das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) aufgebaut.
Das führende Ziel des NARSE ist es, Menschen mit Seltenen Erkrankungen das Angebot zu unterbreiten, sich individuell in das Register einzuschreiben, um dadurch gemeinsam, aber anonym und datenschutzkonform zur Sichtbarkeit ihrer Erkrankung beizutragen.
Auf der Sichtbarkeit sollen Ansätze zur Beschleunigung der Diagnose, zur Verbesserung der Versorgung und zur Ermöglichung neuer Forschungsansätze aufbauen - vor allem für Menschen mit Ultraseltenen Erkrankungen.
Denn manche Erkrankungen sind so selten, dass es nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland oder sogar weltweit gibt. Da diese Krankheiten häufig unterdiagnostiziert und nahezu unerforscht sind, ist der Austausch unter den Betroffenen und Angehörigen schwierig und die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen bzw. neuer Therapien für diese Patientinnen und Patienten enorm erschwert.
