Lab4Rare

Das Verbundforschungsszenario Lab4Rare verfolgt die Frage, inwieweit sich in den Routinedaten der Versorgung dokumentierte, ausgewählte Laborparameter in föderierten Diagnostischen Tests für die Detektion von bestimmten Seltenen Erkrankungen nutzen lassen – eventuell in Kombination mit verschiedenen anderen Merkmalen, beispielsweise regelmäßig dokumentierten Symptomen.

Lab4Rare1 findet mit Beteiligung mehrerer Universitätsklinika unter Führung des UK Marburg und der Charité Universitätsmedizin statt und wird von der Medizininformatik-Initiative gefördert.

Es werden Screenings von Patientinnen und Patienten mit stark erniedrigter Alkalischer Phosphatase im Hinblick auf die adulte Form der Seltenen Erkrankung „Familiäre Hypophosphatasie“ entwickelt und erprobt. Die Auswertungen erfolgen auf den kuratierten Datenbeständen der Datenintegrationszentren (DIZ) der sich beteiligenden Häuser. Es wird angestrebt, Algorithmen zu entwickeln, die auf standardisierten Patient*innenakten oder DIZ-Daten Hinweise für mögliche Verdachtsdiagnosen geben könnten. Diese Algorithmen könnten möglicherweise den Weg zur Diagnose für einige Betroffene verkürzen.