AG Köhler - Methoden für digitale Phänotypisierung

Ein großer Teil unserer Forschung beschäftigt sich mit Ontologie-getriebenen Algorithmen für Präzisionsmedizin. Digitale Phänotypinformationen sind hierbei von unschätzbarem Wert. Unsere Gruppe entwickelt die Human Phenotype Ontology (HPO) und beschäftigt sich mit der digitalen Repräsentation von Phänotypen und Erkrankungen sowie mit Methoden zur Extraktion solcher Informationen aus Texten. Wir entwickeln diverse Algorithmen, um diese Daten für diverse Ähnlichkeitsberechnungen zu nutzen. Wir verwenden ebenfalls maschinelles Lernen um verlässlicher Genom-Informationen mit Phänotyp-Information zu verknüpfen.

Die Arbeit unserer Gruppe wird durch drei EU-Förderprogramme unterstützt: HIPBI-RD, Solve-RD und EJP-RD.

Forschungsschwerpunkte

  • Digitale Phänotypisierung
  • Phänotypontologien
  • Seltene Erkrankungen
  • Semantik
  • Machinelles Lernen
  • Interoperabilität

Team

  • Julia Peker-Vogelsang (HPO curation)
  • Jana Marie Schwarz (HPO curation)

Ausgewählte Publikationen

Köhler, Sebastian et al. Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies, The American Journal of Human Genetics,85,4,457-464,2009, Elsevier

Köhler, Sebastian et al. Walking the interactome for prioritization of candidate disease genes, The American Journal of Human Genetics,82,4,949-958,2008, Cell Press

Köhler, Sebastian et al. The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data, Nucleic acids research,42,D1,D966-D974,2014,Oxford University Press

Vasilevsky, Nicole A; et al. Plain-language medical vocabulary for precision diagnosis, Nature Genetics,50,4,474,2018, Nature Publishing Group