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Genomanalyse zu Erbkrankheiten bei Kindern

Schätzungen zufolge werden zwischen vier und sechs Prozent der Säuglinge und Kleinkinder weltweit mit genetischen Schäden geboren. Wie können solche Erbkrankheiten charakterisiert und somit besser diagnostiziert sowie behandelt werden? Mit dieser Frage beschäftigt sich ein Konsortium, das von Prof. Dr. Christian Rosenmund (Charité und Sprecher des Exzellenzclusters NeuroCure) und Prof. Dr. Carmen Birchmeier (MDC) koordiniert wird. Der Schlüssel zu dieser Frage liegt in einer ausführlichen ärztlichen Untersuchung jedes einzelnen Patienten, die mit einer umfassenden Genomanalyse einhergeht. Sie kann zu einem besseren Verständnis der Krankheitsbilder beitragen und Wege zu neuartigen Therapien aufzeigen.

Towards a better understanding and diagnosis of congenital disease

Koordination Prof. Dr. Christian Rosenmund
Neuroscience Research Center, Charité - Universitätsmedizin Berlin Prof. Dr. Carmen Birchmeier
Max Delbrück Center for Molecular Medicine Berlin-Buch

Drei Fragen an Prof. Dr. Christian Rosenmund zum Forschungsvorhaben

Teilprojekte

  1. Common pathways and transcription network control in intellectual disability and microcephaly: Angela Kaindl (Charité), Christian Rosenmund (Charité)
  2. Towards a better understanding of congenital endocrine diseases: Carmen Birchmeier (MDC), Heiko Krude (Charité)
  3. Mis-regulated chromatin folding as a cause of congenital disease: Stefan Mundlos (Charité), Ana Pombo (MDC)
  4. Integrative omics-based dissection of molecular mechanisms underlying congenital abnormalities of the kidney and the urinary tract: Wei Chen (MDC), Dominik Muller (Charité)
  5. Transcription network controlling heart development and congenital heart disease: Uwe Ohler (MDC), Silke Rickert-Sperling (Charité)