Birte Kehr ist neue Nachwuchsgruppenleiterin Bioinformatik


Birte Kehr leitet seit November 2016 eine Nachwuchsgruppe Bioinformatik. Im Kurzportrait beschreibt sie ihre Forschungsschwerpunkte und bisherigen Erfahrungen.

Kurzbeschreibung

Wir entwickeln bioinformatische Methoden für die Analyse von Genomsequenzierungsdaten. Unser Schwerpunkt liegt dabei auf der Erfassung von struktureller Variation.

Woran arbeiten Sie?

Wir entwickeln Algorithmen um genomische Variation in Sequenzierungsdaten zu finden. Unser Ziel ist es, Methoden zum Identifizieren und Genotypisieren von Strukturvariation zu verbessern. Dazu kombinieren wir algorithmische Ansätze, zum Beispiel aus dem Bereich Sequenzanalyse, mit statistischen Modellen, die die Eigenschaften der Daten abbilden. Wir implementieren neue Methoden, um sie auf Daten unserer Kollaborateure anzuwenden. Außerdem untersuchen wir Datentypen von neuen Technologien, die auch komplexe Variation aufdecken können.

Wie werden Patientinnen und Patienten eines Tages von Ihrer Forschung profitieren?

Variation innerhalb von Genomsequenzen beeinflusst nicht nur das äußere Erscheinungsbild eines Organismus, sondern auch die Krankheitsanfälligkeit und das Ansprechen auf medizinische Behandlungen. Daher können Informationen über genomische Variation Ärzten dabei helfen, Krankheiten präziser zu diagnostizieren und die individuell beste Therapie für einen Patienten zu wählen. Wir entwickeln Computerprogramme, die solche Informationen aus großen Mengen von Sequenzierungsdaten herausfiltern, so dass sie Ärztinnen und Ärzten in Zukunft im Klinikalltag zur Verfügung stehen können.

The most important thing for me is ...

... unser Verständnis von genomischer Variation und deren Einfluss auf Krankheiten zu vertiefen.

 

Bevor Birte Kehr im November 2016 zum BIH kam, arbeitete sie bei deCODE genetics in Island. Dort hat Birte Kehr Erfahrung in der Arbeit mit großen Sequenzierungsdatensätzen gesammelt und ihr Interesse an Strukturvariation im Zusammenhang mit Krankheiten entwickelt. Ihre Doktorarbeit hat sie 2014 an der Freien Universität Berlin im Rahmen der International Max Planck Research School for Computational Biology and Scientific Computing im Bereich Algorithmen und Datenstrukturen für multiples Genomalignment abgeschlossen.

Ausgewählte Publikationen

Birte Kehr, Anna Helgadottir, Pall Melsted, Hakon Jonsson, Hannes Helgason, Adalbjörg Jonasdottir, Aslaug Jonasdottir, Asgeir Sigurdsson, Arnaldur Gylfason, Gisli H Halldorsson, Snaedis Kristmundsdottir, Gudmundur Thorgeirsson, Isleifur Olafsson, Hilma Holm, Unnur Thorsteinsdottir, Patrick Sulem, Agnar Helgason, Daniel F Gudbjartsson, Bjarni V Halldorsson, Kari Stefansson (2017). Diversity in non-repetitive human sequences not found in the reference genome. Nature Genetics, [Epub ahead of print]

Kehr B, Melsted P, Halldorsson BV (2016). PopIns: population-scale detection of novel sequence insertions. Bioinformatics, 32(7):961-967.

Halldorsson BV, Hardarson MT, Kehr B, Styrkarsdottir U, Gylfason A, Thorleifsson G, Zink F, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Sulem P, Masson G, Thorsteinsdottir U, Helgason A, Kong A, Gudbjartsson DF, Stefansson K (2016). The rate of meiotic gene conversion varies by sex and age. Nat Genet, 48(11):1377-84

Kristmundsdottir S, Sigurpalsdottir BD, Kehr B, Halldorsson BV (2016). popSTR: population-scale detection of STR variants. Bioinformatics, btw568 [Epub ahead of print]

Kehr B, Melsted P (2016). chopBAI: BAM index reduction solves I/O bottlenecks in the joint analysis of large sequencing cohorts. Bioinformatics, 32(14):2202-2204.

Stacey SN, Kehr B, Gudmundsson J, Zink F, Jonasdottir A, Gudjonsson SA, Sigurdsson A, Halldorsson BV, Agnarsson BA, Benediktsdottir KR, Aben KK, Vermeulen SH, Cremers RG, Panadero A, Helfand BT, Cooper PR, Donovan JL, Hamdy FC, Jinga V, Okamoto I, Jonasson JG, Tryggvadottir L, Johannsdottir H, Kristinsdottir AM, Masson G, Magnusson OT, Iordache PD, Helgason A, Helgason H, Sulem P, Gudbjartsson DF, Kong A, Jonsson E, Barkardottir RB, Einarsson GV, Rafnar T, Thorsteinsdottir U, Mates IN, Neal DE, Catalona WJ, Mayordomo JI, Kiemeney LA, Thorleifsson G, Stefansson K (2016). Insertion of an SVA-E retrotransposon into the CASP8 gene is associated with protection against prostate cancer. Hum Mol Genet 25(5):1008-18.