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OMICS - Molekulargenetischer Befundbericht

Der Molekulargenetischer Befundbericht wird als eines der Erweiterungsmodule zum Kerndatensatz der Medizininformatik-Initiative (MII) entwickelt und ermöglicht die Darstellung der Befundung von pathologischen und Wildtyp-Varianten, die basierend auf durchgeführter angeforderter sequenz- und nicht sequenzbasierten Tests detektiert wurden.  

Unter der Leitung des CEI wurde in einem iterativen Prozess unter Einbezug klinischer Fachexperten eine Datensatzbeschreibung mit UML-Klassendiagramm erstellt. In diesem Zuge sind Beispiel-Befunde auf notwendige Datenelemente untersucht und berücksichtigt worden. Auf Grundlage des Internationalen „Genomics Reporting“ Implementierungsleitfadens von HL7 International, wird der definierte Datensatz momentan in FHIR® profiliert. Alle relevanten Vorarbeiten, die im Rahmen internationaler, „Genomics“-fokussierter Projekte (wie mCODE und GA4GH) entwickelt wurden, werden herangezogen und in den Arbeiten beachtet.

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