AG Mundlos: Rare Disease and Molecular Analysis

Das Forschungsfeld befasst sich mit der Untersuchung von Krankheitsursachen bei seltenen genetischen Erkrankungen, insbesondere des Skelett- und Immunsystems. Seltene genetische Erkrankungen können dazu beitragen zu verstehen, wie wichtige molekulare Prozesse im Körper funktionieren und wie sie gesteuert werden. Die Aufdeckung der Ursachen ermöglicht eine schnelle und gezielte Diagnose und eröffnet Möglichkeiten der Therapie. Wir nutzen die neuesten Technologien der Genomanalyse und fokussieren uns besonders auf nicht-kodiernde Bereiche und deren Funktion in der Genregulation.

Ziele

  • Aufdecken der Ursachen von seltenen genetischen Erkrankungen
  • Verbesserung der Diagnostik
  • Entwicklung und Translation von schnellen und effektiven Testverfahren
  • erweiterte Genominterpretation

Arbeitsbereich

Medizinische Genetik, Erkrankung des Skeletts, Genregulation (Prof. Dr. Stefan Mundlos: BCRT, Institut für Medizinische Genetik, Charité)

 

Der Arbeitsbereich "Medizinische Genetik, Skeletterkrankungen, Genregulation" besteht aus einer Arbeitsgruppe (AG)  und einer Nachwuchsforschungsgruppe (NWG).

  • AG "Hereditäre Skelett-Erkrankungen
  • NWG "Genregulierung bei Zelldifferenzierung und –krankheiten" (Daniel Ibrahim: BCRT, Charité)