Innerhalb von Genen kann es zu Mutationen kommen, die ernste Krankheiten hervorrufen können. Um diese schneller und präziser zu erkennen, haben der Molekulargenetiker, Uirá Souto Melo, und der Computerbiologe, Hossein Moeinzadeh, einen KI-basierten Algorithmus zur umfassenden DNA-Analyse entwickelt. Bisherige Analyseverfahren berücksichtigen nur zwei Prozent der genomischen Information, die sogenannten codierenden Teile der DNA. Die nicht codierenden Teile der DNA, auch dunkles Genom genannt, enthalten jedoch Anweisungen zur Herstellung von Proteinen und somit wichtige Informationen über die gesundheitliche Entwicklung eines Menschen.
Mit ihrer SAAS-Plattform möchten die Gründer nun eine digitale Lösung schaffen, die DNA-Sequenzierungsdaten vollständig verarbeiten kann. Mithilfe maschineller Lernalgorithmen (ML) haben die Gründer ihre Künstliche Intelligenz (KI) darauf trainiert, aus einer Vielzahl genetischer Datensätze, Variationen sowohl in codierenden als auch in nicht-codierenden Bereichen der DNA zu erkennen. Neben der Bereinigung von Datensätzen sollen potenziell schädliche Mutationen in der DNA von Patienten frühzeitig erkannt und so Fortschritte bei der Krebsfrüherkennung, der Arzneimittelentwicklung und klinischen Studien erzielt werden.
Ihre Technologie fokussiert sich zunächst auf seltene genetische Erkrankungen, darunter Herz-, Knochen- und Netzhauterkrankungen. Später soll die KI auf Anwendungen in der Krebsdiagnostik und weitere medizinische Bereiche erweitert werden. Im Fokus des Startups stehen nun vor allem der Aufbau des Teams sowie die Weiterentwicklung der Software. Algorithmen sollen weiter optimiert werden, um die Identifizierung genetischer Varianten noch präziser zu gestalten. Fachlich unterstützt werden die Forscher von Humangenetiker Stefan Mundlos, mit dem Souto Melo am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetikan der Charité zusammengearbeitet hat sowie von Bioinformatiker Martin Vingron, der das Max-Planck-Institut für molekulare Genetik leitet und Doktorvater von Moeinzadeh ist.
Die Erfindung richtet sich an Forschungseinrichtungen, Kliniken und Pharmaunternehmen. Genetik-Forscher der Berliner Charité, des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein und des University College London testen die Lösung des Start-ups derzeit kostenlos. Mit gemeinsamer Unterstützung von Max-Planck-Innovation, Charité BIH Innovation und Ascenion, dem Technologietransferpartner der Charité, wurde zwischen Lucid Genomics und den Ursprungsinstituten eine exklusive Lizenz zur Vermarktung der Software vereinbart.