Online BIH Lecture | Mark Caulfield: The 100,000 Genomes Project – Transforming Healthcare

BIH Lecture Series | Frontiers in Translational Medicine – Scientific and Structural Challenges

Das britische 100.000 Genomes Project hat sich darauf konzentriert, die genomische Medizin im Nationalen Gesundheitsdienst durch die Sequenzierung des gesamten Genoms bei seltenen Krankheiten, Krebs und Infektionen zu verändern. Whole Genome Sequencing bedeutet, so viel vom gesamten genetischen Code zu lesen, wie wir heute können. Genomics England gründete in Zusammenarbeit mit dem NHS 13 Zentren für Genomische Medizin, das NHS-Zentrum für Ganzgenomsequenzierung und die Genomics England Clinical Interpretation Partnership (3500 Forscher aus 33 Ländern). Sie haben am 5. Dezember 2018 das 100.000ste Genom sequenziert und die Ergebnisse an den NHS zurückgegeben. Neben diesen Genomen haben sie einen longitudinalen Lebensverlaufsdatensatz für Forschung und Diagnose zusammengestellt, der 3,8 Milliarden klinische Datenpunkte enthält, mit denen Forscher arbeiten können, um den Wert der Genome für die direkte Gesundheitsversorgung zu steigern. Parallel dazu hat Genomics England in Zusammenarbeit mit dem NHS einen der weltweit fortschrittlichsten Genomic Medicine Services aufgebaut, bei dem 300.000 genomische Tests neu bewertet und 25 % der Tests auf neuere Technologien umgestellt werden, wobei eine jährliche Überprüfung stattfindet und in den nächsten 5 Jahren 500.000 ganze Genome für die direkte Versorgung zur Verfügung stehen werden.

Professor Sir Mark Caulfield ist Leitender Wissenschaftler für Genomics England und Direktor des NIHR Barts Biomedical Research Centre. Er wird vom 100.000 Genomes Project berichten und wie es die medizinische Translation voranbringt.

Sir Mark Caulfield schloss 1984 sein Medizinstudium am London Hospital Medical College ab und absolvierte eine Ausbildung in klinischer Pharmakologie am St. Bartholomew's Hospital, wo er ein Forschungsprogramm zur Molekulargenetik des Bluthochdrucks entwickelte, in dessen Rahmen über 1000 Genloci für den Blutdruck entdeckt wurden. Er war Mitglied der NICE-Richtliniengruppe für Bluthochdruck und war Präsident der British Hypertension Society (2009-2011).

Von 2002 bis 2020 war er Direktor des William Harvey Research Institute und wurde 2008 zum Fellow der Academy of Medical Sciences gewählt. Seit 2008 leitet er das National Institute for Health Research Cardiovascular Biomedical Research Unit and Centre at Barts. Zwischen 2010 und 2015 leitete er den Zusammenschluss von drei Krankenhäusern im Norden Londons, um das neue 400 Millionen Pfund teure Barts Heart Centre zu schaffen.

Er wurde mit dem Lily Prize der British Pharmacology Society, dem Bjorn Folkow Award der European Society of Hypertension 2016 und dem Franz Volhard Award der International Society of Hypertension 2018 ausgezeichnet.

Im Jahr 2013 wurde er NIHR Senior Investigator und wurde zum Chief Scientist für Genomics England (100.000 Genomes Project) ernannt. Sir Mark wurde in der Queen's Birthday Honours List vom Juni 2019 für seine Verdienste um das 100.000 Genomes Project mit dem Ritterschlag ausgezeichnet.
 

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