Personalisierte Medizin bei Mukoviszidose

Gemeinsame Pressemitteilung der Chrstiane Herzog Stiftung, der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Berlin Institute of Health (BIH)

Dr. Simon Gräber, Assistenzarzt an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin der Charité – Universitätsmedizin Berlin und Fellow des von der Stiftung Charité geförderten BIH Charité Clinician Scientist Programms, ist der Christiane Herzog Preisträger 2020 der gleichnamigen Stiftung. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro wird Gräber an der Charité eine Versorgungs- und Forschungs-Infrastruktur aufbauen, um Mukoviszidose-Patient*innen mit seltenen Mutationen zu untersuchen. Sein Ziel ist es, auch für diese Betroffenen eine wirksame Therapie zu finden, indem er zugelassene Medikamente, aber auch in der Entwicklung befindliche CFTR-Modulatoren im Labor an Zellen der Patient*innen individuell testet. Langfristig soll damit die personalisierte Medizin in der Versorgung der Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, etabliert werden.

Die Mukoviszidose ist eine seltene Erbkrankheit, die durch genetische Veränderungen im so genannten CFTR Gen, einem Ionenkanal in der Zellmembran, hervorgerufen wird. Nicht alle Betroffenen weisen dieselben Veränderungen auf, je nachdem, welcher Abschnitt des Gens mutiert ist, sind die hervorgerufenen Symptome mehr oder weniger stark ausgeprägt. Kürzlich belegte eine internationale Klinische Studie unter der Ko-Leitung von BIH-Professor Marcus Mall vom Zentrum für Kinder und Jugendmedizin der Charité die Wirksamkeit einer neue Dreifachtherapie, die rund 90 Prozent aller Mukoviszidosepatient*innen hilft. Für die verbliebenen ca. 10 Prozent setzt sich nun Dr. Simon Gräber ein.

Individuelle Tests an Zellen im Labor

„Wir planen, insgesamt mindestens 50 Mukoviszidosepatient*innen mit seltenen Mutationen in unser Projekt aufzunehmen“, sagt Gräber, der am Christiane Herzog Zentrum der Charité forscht. Die Patient*innen sollen an der Charité und aus umliegenden Zentren rekrutiert und umfassend untersucht werden: So wollen die Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen etwa die Lungenfunktion messen oder die Lunge mit modernen bildgebenden Verfahren darstellen und die Aktivität des CFTR-Kanals labormedizinisch erfassen. „Zusätzlich setzen wir vor allem auf die „ex-vivo“ Tests an winzigen Organoiden, die wir individuell aus Zellproben der Patient*innen züchten“, berichtet Gräber. „Diese bieten uns die Möglichkeit, Medikamente auf ihre Wirksamkeit für jeden Betroffenen individuell zu testen.“ Als Substanzen kommen dabei bereits zugelassene Medikamente in Frage, aber auch in Entwicklung befindliche Modulatoren stehen der Arbeitsgruppe über Kooperationspartner zur Verfügung.

Ein beispielhafter Clincian Scientist

Mit seiner Promotionsarbeit startete Gräber 2008 seine Karriere als CF-Forscher, die er immer neben seiner Tätigkeit als Arzt in der Mukoviszidose-Versorgung fortsetzte. Er zeigt durch seine Tätigkeit, dass „bench to bedside“ in der CF-Versorgung möglich ist: Schon immer richtet er seine Forschung an dem Bedarf in der CF-Versorgung aus und generiert auch umgekehrt aus seiner täglichen Arbeit in der Klinik neue Forschungsfragen. Seit September 2018 wird Gräber im Rahmen des BIH Charité Clinician Scientist Programms gefördert, welches von der Stiftung Charité mitfinanziert wird.

Professorin Duska Dragun, die Direktorin des BIH Charité Clinician Scientist Programms und Direktorin der BIH Biomedical Inovation Academy, freut sich über ihren erfolgreichen Teilnehmer: „Herr Gräber deckt durch seine wissenschaftlichen und klinischen Tätigkeiten die gesamte Translationskette ab und er arbeitet in seinem beruflichen Alltag extrem integrativ - dadurch verkörpert er für mich einen beispielhaften Clinician Scientist.“

Der Christiane Herzog Preis

Der mit 50.000 Euro dotierte Christiane Herzog Preis zur Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses wird einmal jährlich an engagierte, junge Forscher vergeben und ermöglicht die Durchführung eines Mukoviszidose-relevanten Projektes. Verliehen wurde der Christiane Herzog Preis 2020 im Rahmen der digitalen Deutschen Mukoviszidose Tagung im November 2020. (www.muko.info/dmt)

Hintergrund-Informationen

Über Mukoviszidose
In Deutschland sind bis zu 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.

Über die Christiane Herzog Stiftung
„Mit Taten helfen.“ Unter dieses Motto stellte Christiane Herzog 1985 ihre Aktivitäten für Menschen mit Mukoviszidose. 1997 bündelte sie ihr Engagement in der Christiane Herzog Stiftung mit dem Ziel, den Betroffenen und ihren Familien das Leben mit dieser tragischen Krankheit zu erleichtern und ihnen Hoffnung und neue Kraft im Kampf gegen die Mukoviszidose zu geben. Die Stiftung macht die Bevölkerung auf das komplexe Krankheitsbild aufmerksam und wirbt für Verständnis und Solidarität mit den Mukoviszidose-Betroffenen. Dabei arbeitet sie eng mit dem Mukoviszidose e.V. zusammen.

Über den Mukoviszidose e.V.
Der Mukoviszidose e.V. vernetzt die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er bündelt unterschiedliche Erfahrungen, Kompetenzen sowie Perspektiven mit dem Ziel, jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose ermöglichen zu können. Damit die gemeinsamen Aufgaben und Ziele erreicht werden, ist der gemeinnützige Verein auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen. Die Mukoviszidose Institut gGmbH ist eine hundertprozentige Tochter des Mukoviszidose e.V.