SAPIENCE Projekt - Soziale und psychologische Langzeiteffekte der NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Die NMDA-Rezeptor-Enzephalitis (NMDARE) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die vor allem junge Menschen betrifft (Medianalter bei Krankheitsbeginn: 21 Jahre). Sie führt zu schweren neurologischen und neuropsychiatrischen Symptomen wie Halluzinationen, Krampfanfällen und Bewusstseinsstörungen. Trotz dieser teils dramatischen Verläufe erreichen viele Patient:innen eine gute funktionelle neurologische Erholung.

Langzeituntersuchungen zeigen jedoch, dass die Mehrheit der Betroffenen anhaltende kognitive, psychologische und soziale Einschränkungen erlebt, die das Wohlbefinden und die Teilhabe am beruflichen und schulischen Leben erheblich beeinträchtigen können. Besonders problematisch ist dies, da die Erkrankung häufig in jungen Jahren auftritt und damit in eine entscheidende Phase für Ausbildung, Berufseinstieg und soziale Entwicklung fällt. Seit der Erstbeschreibung der Krankheit im Jahr 2007 sind die psychosozialen Belastungen bislang nicht systematisch untersucht worden, und die Auswirkungen auf die Lebensqualität sowie die langfristige Versorgung der Patient:innen wurden bisher nur unzureichend berücksichtigt.

Ziel des SAPIENCE (Social and psychological long-term impact of NMDA receptor encephalitis)-Projekts ist es, die langfristigen kognitiven, psychologischen und psychosozialen Folgen der NMDARE systematisch zu untersuchen. Die international angelegte, dreistufige Studie kombiniert qualitative und quantitative Methoden, um die Lebenswelten der Patient:innen und ihrer Angehörigen umfassend zu erfassen. Die Rekrutierung der Patient:innen erfolgt an den Studienzentren in Berlin (Charité), Lyon (Frankreich) und Barcelona (Spanien).

Level 1: Semi-strukturierte Interviews und Fokusgruppen mit Patient:innen und Angehörigen erfassen persönliche Erfahrungen, Belastungen und Bewältigungsstrategien. 

Level 2: Aufbauend auf den Ergebnissen von Level 1 wird eine Kurzversion des semi-strukturierten Interviews entwickelt, um die Erfahrungen der Patient:innen zu erfassen. Zusätzlich werden patienten-zentrierte Outcomes (Patient-Reported Outcome Measures, PROMs) wie Schlaf, Fatigue und Depressivität sowie potenzielle Outcome-Prädiktoren wie Gedächtnis, Problemlösen, Reaktionsinhibition und räumliche Navigation untersucht.

Level 3: Level 3 wird online durchgeführt und steht Patient:innen weltweit offen, um den Einfluss unterschiedlicher Gesundheitssysteme und kultureller Faktoren auf die psychosozialen Lebenswelten zu untersuchen.

Ziel ist es, auf Grundlage der Ergebnisse neue Assessment-Instrumente zu entwickeln, Empfehlungen für die ambulante Nachsorge zu erarbeiten und Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität von Patient:innen und Angehörigen abzuleiten. 

Beteiligung von Patient:innen und Angehörigen

Die aktive Beteiligung von Patient:innen und Angehörigen hatte einen zentralen Einfluss auf die SAPIENCE-Studie und prägt deren Ausrichtung und Relevanz maßgeblich. Betroffene und ihre Familien wurden in mehreren entscheidenden Phasen einbezogen, um sicherzustellen, dass die Perspektiven, Bedürfnisse und Alltagserfahrungen bestmöglich berücksichtigt werden:

Im Level 1 – Interviews und Fokusgruppen berichteten Patient:innen und Angehörige in halbstrukturierten Interviews und Fokusgruppen über ihre Symptome, Belastungen, Bedürfnisse und Erfahrungen in der Versorgung. Diese qualitativen Daten dienten als Grundlage für die Entwicklung der Fragestellungen in Level 2 und Level 3 und ermöglichten so eine konsequent patienten- und familienzentrierte Ausrichtung der Studie.

Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen

Das SAPIENCE-Projekt kooperiert eng mit nationalen und internationalen Patientenorganisationen, darunter Encephalitis International. Diese Organisationen haben insbesondere in Level 1 maßgeblich dabei unterstützt, relevante Themenbereiche und Interviewfragen zu identifizieren. Dadurch konnte sichergestellt werden, dass die erhobenen Inhalte die tatsächlichen Belastungen, Bedürfnisse und Erfahrungen der Patient:innen widerspiegeln. Zudem unterstützen die Patientenorganisationen die Rekrutierung für Level 3 und tragen zur Verbreitung der Studienergebnisse bei. Da Level 3 als Online-Erhebung konzipiert ist, ermöglicht die enge Zusammenarbeit den Zugang zu einer größeren und international vielfältigen Patientenstichprobe, einschließlich Patient:innen aus Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen (Low- and Middle-Income Countries, LMIC). Dies steigert nicht nur die Aussagekraft und Generalisierbarkeit der Ergebnisse, sondern stärkt auch den Impact der aktiven Beteiligung, da die Perspektiven unterschiedlichster Betroffenengruppen in die Studie einfließen und die Ergebnisse global relevante Handlungsempfehlungen unterstützen.

Bisherige Ergebnisse

Die bisherigen Ergebnisse der Studie verdeutlichen, dass die Einbindung von Betroffenen wesentlich zur Verbesserung der wissenschaftlichen Qualität und klinischen Anwendbarkeit beigetragen hat. Erstmals konnte die psychische Belastung von Angehörigen systematisch erfasst und die Auswirkungen verzögerter Diagnosen auf Patient:innen und Familien klar herausgearbeitet werden. Zudem wurde der Bedarf an strukturierten psychosozialen Unterstützungsangeboten aufgezeigt, und der hohe Wert einer interdisziplinären Versorgung konnte bestätigt werden, was eine wichtige Grundlage für die Entwicklung zukünftiger Versorgungsleitlinien bildet. Durch diese enge Zusammenarbeit trägt SAPIENCE dazu bei, die langfristigen Folgen der Erkrankung besser zu verstehen, patientenzentrierte Assessments zu entwickeln und praxisnahe Handlungsempfehlungen für eine qualitativ hochwertige, interdisziplinäre Versorgung abzuleiten.