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Magdalena Danyel erhält Bauerfeind Lymphology Award
Dr. Magdalena Danyel aus der Abteilung Lymphovaskuläre Medizin und Translationale 3D-Histopathologie und Fellow des BIH Charité Clinician Scientist Programms hat auf dem 45. Jahreskongress der Deutschen Gesellschaft für Lymphologie den Bauerfeind Lymphology Award in Höhe von 5.000 Euro erhalten. Ausgezeichnet wurde ihr translationaler Ansatz, mit dem sie die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen der Lymphgefäße verbessern möchte.
Lymphovaskuläre Erkrankungen stellen eine unterdiagnostizierte und heterogene Krankheitsgruppe dar und können sporadisch in einer solitären Form oder als Teil einer zugrunde liegenden seltenen syndromalen Erkrankung (wie beispielsweise bei Überwuchssyndromen mit Gefäßbeteiligung) auftreten.
Gemeinsam mit Dr. Dr. René Hägerling haben wir eine multizentrische Kooperation mit Abteilungen für pädiatrische Gefäßchirurgie, Plastische und Rekonstruktions-Chirurgie und Zentren für Gefäßfehlbildungen aufgebaut, um eine schnellere Diagnose bei den Betroffenen zu ermöglichen und eine angemessene Betreuung ihrer Familien sicherzustellen.
Mit Hilfe einer Hochdurchsatzsequenziertechnik führen wir eine Analyse des proteinkodierenden Bereiches des menschlichen Genoms aus DNA der Blutprobe und betroffener Gewebeprobe durch. Die identifizierten genetischen Varianten werden anschließend bioinformatisch analysiert und ggf. funktionelle validiert. Diese umfangreiche genetische Diagnostik ermöglicht zum einen die molekulargenetische Diagnosesicherung als auch bietet sie die Möglichkeit neue Kandidatengene für die Ursache der lymphovaskulären Erkrankungen zu identifizieren. Dies spielt eine wesentliche Rolle beim Verständnis der Pathogenese der Erkrankungen und öffnet eine neue Möglichkeitfür die Etablierung der weiteren therapeutischen Ansätze.
Parallel zu der Sequenzierung wird aus dem betroffenen Gewebe für jeden Patienten Zelllinien angelegt. Diese soll in nachgeschaltenen in-vitro-Test genutzt werden, um die Wirksamkeit von FDA zugelassenen Medikamenten individuell für jeden Patienten zu prüfen. Die Ergebnisse sollen unterstützend im Rahmen klinischer Therapieentscheidungen verwendet werden. Dieser translationale Ansatz soll im Sinne einer personalisierten Medizin eine zielgenaue Therapie ermöglichen und damit das Nebenwirkungsprofil der Therapie reduzieren.
Das Team des Forschungsprojektes steht im engen Kontakt mit den betreuenden Ärztinnen und Ärzten. Es werden regelmäßig interdisziplinäre Fallkonferenzen organisiert, was eine gute und vollständige klinische Charakterisierung der Betroffenen ermöglicht und eine exzellente Grundlage für die Phänotyp-basierte Auswertung der erhobenen genetischen Daten darstellt.
Insgesamt soll das beschriebene Projekt eine Grundlage für ein innovatives und interdisziplinäres Patientenbetreuungskonzept für die personalisierte Medizin für Patientinnen und Patienten mit lymphovaskulären Erkrankungen darstellen.