Tag der Seltenen Erkrankungen: Neue Perspektiven durch biomedizinische Translation sowie gen- und zellbasierte Therapien

Warum stehen gen- und zellbasierte Therapien gerade am Tag der Seltenen Erkrankungen besonders im Fokus?

Seltene Erkrankungen sind für die Betroffenen eine große Herausforderung und in ihrer Gesamtheit eine bedeutende gesundheitspolitische Aufgabe. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in Deutschland leben schätzungsweise 4 bis 5 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Von den mehr als 6.000 bekannten seltenen Erkrankungen ist der überwiegende Anteil genetisch bedingt - deshalb eröffnen gen- und zellbasierte Therapien (GCT) neue, ursachenorientierte Behandlungsmöglichkeiten. Das Potenzial und der medizinische Bedarf zeigt sich auch daran, dass bislang in Deutschland nur 16 Gen- und Zelltherapien zugelassen sind. Der Tag der Seltenen Erkrankungen macht damit auch die Notwendigkeit deutlich, medizinische Innovationen und den Zugang zu neuen Therapien zu beschleunigen sowie verlässliche, kooperative und effiziente Strukturen im Gesundheitssystem zu sichern. 

Was kann die Nationale Strategie für gen- und zellbasierte Therapien beitragen?

Ziel der Nationalen Strategie GCT ist die Entwicklung sicherer und effizienter Therapien für Patientinnen und Patienten mit angeborenen oder erworbenen, schweren oder aktuell nicht behandelbaren Erkrankungen. Seltene Erkrankungen sind dabei ein sehr relevanter Anwendungsbereich. Die Strategie strebt an, am Standort Deutschland die vielen Akteure des GCT-Felds besser zu vernetzen und den Transfer von der Grundlagenforschung in die Versorgung von Patientinnen und Patienten zu beschleunigen. Mehr als 150 Expert*innen trugen zur Ausarbeitung der acht identifizierten Handlungsfelder bei, in denen jeweils detaillierte Ziele formuliert und 91 Maßnahmen zur Umsetzung empfohlen werden. Die Strategie entwickelt damit eine bedarfsorientierte Agenda für ein hochkomplexes Innovationsfeld. Gerade der Bereich seltene Erkrankungen kann aufgrund seiner besonderen Herausforderungen von einer nationalen Koordination profitieren. Zugleich verbessern wir auch die Rahmenbedingungen für die Entwicklung von GCT für häufigere Erkrankungen. Individueller, gesellschaftlicher und ökonomischer Nutzen gehen Hand in Hand.  

Welche weiteren Projekte gibt es am BIH, die auf seltene Erkrankungen abzielen?

Das translationale Ökosystem des BIH in Zusammenarbeit mit dem Max Delbrück Center und der Charité – Universitätsmedizin verbindet Forschung und Patientenversorgung auf einzigartige Weise. Das befähigt uns, auch im Bereich der Seltenen Erkrankungen entscheidende Beiträge zur Verbesserung der Versorgung und Behandlung von Patientinnen und Patienten zu leisten. Hier ein paar Beispiele:

Durch die Entwicklung des Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) hat das BIH zusammen mit der TU Dresden, der Goethe-Universität Frankfurt und derzeit 11 weiteren Universitätskliniken als Pilotpartner das Ziel, die Datenlücke über die genaue Anzahl und Situation der Menschen in Deutschland, die mit einer Seltenen Erkrankungen leben, zu schließen. Forschung und Versorgung erhalten somit eine belastbare Datengrundlage. 

Ein weiteres Register-Projekt mit BIH Beteiligung ist NUM4RARE. Hier wird eine nationale Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen aufgebaut und der bestehende Datenraum im Netzwerk Universitätsmedizin (NUM) gezielt um Patienten-Daten erweitert, um bislang fragmentierte Informationen aus unterschiedlichen Quellen strukturiert zusammenzuführen und für Forschung, Versorgung und Betroffene nutzbar zu machen. 

Das erfolgreich abgeschlossene Forschungsprojekt „Case Analysis and Decision Support“ (CADS) hat neue Diagnoseansätze für Patientinnen und Patienten mit nicht diagnostizierten, potenziell seltenen Erkrankungen geschaffen - und zwar durch den Einsatz modernster bioinformatischer und molekularer Methoden, die u.a. am BIH entwickelt wurden. Die Gesamtgenomsequenzierung wurde damit - gemeinsam mit dem Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen, dem Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, weiteren Spezialambulanzen der Charité sowie Forschenden des BIH - in die routinemäßige klinische Versorgung überführt, mit dem Ziel, Fallanalysen und Entscheidungsunterstützung zu verbessern.  Im Rahmen des Projekts wurden über 400 Patienten und Patienten sequenziert. Das ist ein bedeutender Schritt für die Diagnostik, da der überwiegende Anteil der Seltenen Erkrankung genetische Ursache hat.

Darüber hinaus haben wir verschiedene Teams von Forschenden, die untersuchen, wie man durch den Einsatz zukunftsweisender Technologien seltenen Erkrankungen besser begegnen kann: Hier handelt es sich bspw. um Ansätze für die dreidimensionale Gewebeanalyse und Präzisionsdiagnostik sowie um die Entwicklung neuer KI-Algorithmen und deren Anwendung auf medizinische Daten. Außerdem wird beispielsweise an der Entwicklung neuerTechnologien zur Erfassung genetischer Variationen der mitochondrialen DNA und deren Auswirkungen geforscht. In einem breiten Netzwerk von Partnerschaften und Kooperationen arbeiten wir daran, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen besser und schneller diagnostiziert und möglichst auch behandelt werden können.

Welche Bedeutung hat die Perspektive der Patientinnen und Patienten in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen? 

Ihre Perspektive ist unverzichtbar. Patientinnen und Patienten verfügen über eine einzigartige Expertise: Sie kennen ihre Krankheitsverläufe, die Versorgungsrealitäten, denen sie begegnen und sie erleben hautnah bestehende Versorgungslücken – nämlich, dass in den meisten Fällen gar keine geeignete Behandlungsoption zur Verfügung steht. Zudem erleben Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen oft eine jahrelange Odyssee durch das Gesundheitssystem, bevor ihre Krankheit überhaupt richtig diagnostiziert wird; durchschnittlich sind das ungefähr 5 Jahre. Zusätzlich wird die Forschung durch den Mangel an Daten zu seltenen Erkrankungen erschwert. 

Um dem zu begegnen, haben wir am BIH im Sommer 2025 das Projekt SAMS-Pat (Symptom Annotation Made Simple) ins Leben gerufen. Dabei handelt es sich um eine mit Patientinnen und Patienten entwickelte App zur systematischen Erfassung von Symptomen und Diagnosen von seltenen Erkrankungen durch Patientinnen und Patienten oder deren Angehörige selbst. SAMS-Pat dient als eine Art Tagebuch, das den Gesundheitszustand dokumentiert und Ereignisse erfasst, die zu einer Verbesserung oder Verschlechterung der Symptome führen. Zusätzlich soll SAMS-Pat die gleichberechtigte Kommunikation mit behandelnden Ärztinnen und Ärzte vereinfachen und so partizipative Entscheidungsfindung begünstigen. SAMS-Pat ist sozusagen die Schwester der schon existierenden App SAMS, die Ärztinnen und Ärzte sowie Forschende bei der Dokumentation und Diagnose seltener Erkrankungen unterstützt.

Welche Botschaft verbinden Sie mit dem Tag der Seltenen Erkrankungen?

Der Tag der Seltenen Erkrankungen erinnert mich jedes Jahr daran, wie viele Menschen noch auf wirksame Therapien - bzw. zunächst einmal auf eine gesicherte Diagnose - warten. Damit verbindet sich für mich ein klarer Auftrag, Forschungslücken zu schließen und biomedizinische Translation zu beschleunigen, damit Gesundheitslösungen schneller vom Labor zu den Menschen kommen, die sie dringend benötigen. Genau daran arbeiten wir am BIH.