Symptomerfassung durch Patient*innen (SAMS-Pat)
Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen (SE) erleben oft eine jahrelange Odyssee durch das Gesundheitssystem, bevor ihre Krankheit überhaupt richtig diagnostiziert wird. Zusätzlich wird die Forschung an SE durch den Mangel an Daten erschwert. SAMS-Pat, eine App zur systematischen Erfassung von Symptomen und Diagnosen von SE, soll hier Abhilfe schaffen.
Um SAMS-Pat nicht nur nützlich, sondern auch leicht nutzbar zu gestalten, arbeiten Forscher*innen des Berliner Instituts für Gesundheitsforschung (BIH) von Beginn an eng mit Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen zusammen. Diese enge Kooperation ermöglicht es den zukünftigen Anwender*innen der App gemeinsam mit den Entwickler*innen Entscheidungen über Funktionen und Oberfläche von SAMS-Pat zu treffen. Gleichzeitig stellen alle Beteiligte damit sicher, dass die App ihren Erwartungen und Bedürfnissen entspricht.
Unter Projektupdates dokumentieren wir unsere Aktivitäten.
Der Patient*innenbeirat ist offen für neue Mitglieder, die selbst eine SE haben oder deren pflegende Angehörige. Kontaktieren Sie uns gerne unter SAMS-Pat@bih-charite.de.
Prototyp
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Kurzprotokolle der Beiratssitzungen
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4. Beiratssitzung 13.10.2026
Während dieser Beiratssitzung wurde der Prototyp von SAMS-Pat vorgestellt.
Ein Kurzprotokoll folgt.
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2. Workshop vor Ort in Berlin am 01.07.2026
Am 01.07.2026 traf sich der SAMS-Pat Patient:innenbeirat mit dem Forscher- und Entwicklerteam des BIH in Berlin.
Aktueller Stand
Im Workshop wurde der aktuelle Entwicklungsplan von SAMS-Pat vorgestellt und abgestimmt. Zudem erlangte der Beirat Einsicht in den Prozess der Übersetzung von Begriffen des Symptomvokabulars HPO in verständliche deutsche Laiensprache. Dabei wurde auch der Einsatz von Künstlicher Intelligenz thematisiert.
Als wesentliche Stärken und Alleinstellungsmerkmale von SAMS-Pat wurden die vollständige Datenhoheit der Patient:innen, die dauerhaft kostenfreie Nutzung sowie die einfache Übertragbarkeit der erhobenen Daten hervorgehoben. Diese Grundprinzipien bleiben Kern des Projekts.
Zukunft und strategische Ausrichtung
In einer beiratsinternen Sitzung tauschten sich die Mitglieder über die zukünftige Ausrichtung und die strategische Rolle des Beirats aus.
Auf Basis des bisherigen Nutzerfeedbacks wurden gezielte Verbesserungen und gewünschte Funktionen gemeinsam diskutiert und priorisiert. Bis Ende Oktober wird die Fertigstellung eines minimalen, nutzbaren Prototyps angestrebt.
Darüber hinaus stehen die kontinuierliche Schärfung der Zielgruppen und Alleinstellungsmerkmale, zukunftssichere Finanzierungsstrategien sowie der Ausbau von Kooperationen mit Patient:innenorganisationen und Ärzt:innen im Fokus der weiteren Entwicklung.
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1. Themensitzung am 26.03.2026
In dedizierten Themensitzungen mit interessierten Mitgliedern des Beirats widmen wir uns Themen, die mehr Zeit bedürfen, als in den Gesamtbeiratssitzungen möglich ist.
Bei der ersten Themensitzung am 26.03.2026 wurde die schon bestehende, frei verfügbare Webanwendung SAMS, kurz für “Symptom Annotation Made Simple” also in etwa “Symptomerfassung leicht gemacht”, vorgestellt (https://www.genecascade.org/sams).
SAMS ist für die Verwendung durch Ärzt:innen, medizinisches Personal und Forschende ausgelegt und ist der Vorläufer von SAMS-Pat. Mit SAMS können unter anderem Symptome, Diagnosen seltener Erkrankungen, Gene sowie diagnostische und therapeutische Maßnahmen in international austauschbaren Formaten erfasst werden. Diese können direkt innerhalb von SAMS ausgewertet werden oder in eigene Dateien exportiert oder in andere Systeme übertragen werden.
In SAMS gibt es auch die Möglichkeit, ein Profil als Patient oder Patientin anzulegen. So können die Beiratsmitglieder jetzt schon eigenständig die Funktionen von SAMS erkunden und später zum Beispiel Anregungen zur Bedienbarkeit geben.
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3. Beiratssitzung am 09.02.2026
Bei dieser Sitzung war eine ehrenamtliche Übersetzerin, die das Symptomvokabulars "Human Phenotype Ontology" (HPO) von englischer Fach- in deutsche allgemeinverständliche Sprache übersetzt, anwesend und hat sich und ihre bisherige Arbeit vorgestellt, sowie Feedback des Beirats erbeten. Außerdem nahm Prof. Dr. Peter Nick Robinson an der Sitzung teil und erklärte Hintergründe der HPO sowie aktuell laufende Projekte. Insbesondere die vergleichbare Qualität der Datenerfassung durch Ärzt*innen und Patient*innen, wie gezeigt von Shefchek et al. in einer Studie mit der HPO in englischer Laiensprache wurde hervorgehoben.
Ein potentielles neues Mitglied des Beirats stellte sich außerdem vor.
Desweiteren wurde von den fortlaufenden Aktivitäten bezüglich Öffentlichkeitsarbeit und Förderung berichtet und über den Eindruck von politischer Priorisierung und möglicher Platzierung des Themas Seltene Erkrankungen diskutiert.
Für eine erste Themensitzung, bei der die Oberfläche und Funktionalität der bestehenden SAMS-App erklärt wird, werden Terminvorschläge versendet.
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2. Beiratssitzung am 01.12.2025
Ein neues Mitglied des Beirats hat sich vorgestellt; ein weiteres potentielles Mitglied wird beim nächsten Treffen probeweise dabei sein.
Das SAMS-Pat Projektteam und der Beirat arbeiten weiter daran, SAMS-Pat bekannt zu machen. Dafür kommen zum Beispiel in Frage:
- Artikel in der Zeitschrift einer deutschlandweiten Selbsthilfeorganisation
- die Teilnahme an weiteren Patient:innentagen für Seltene Erkrankungen
- Poster oder Vorträge bei wissenschaftlichen Konferenzen
- Beiträge bei Fortbildungsveranstaltungen für Mediziner:innen
Auch die Publikation eines White Paper (Informationsschrift) zur einfacheren Erklärung und Verbreitung wird als sinnvoll erachtet.
Es gab mehrere Vorschläge für Daten, die in der App abbildbar sein sollten: Therapien, Urlaub, Ernährung, Blutwerte, Allergien.
Die Terminplanung für ein weiteres Treffen in Präsenz im Sommer 2026 in Berlin sowie die Interessensabfrage zu tiefergehenden Besprechungen über einzelne Themen finden online statt.
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1. Beiratssitzung am 25.09.2025
Die Beiratssitzung befasste sich mit der Struktur und Organisation des Beirats sowie dem Projektfortschritt und der zukünftigen Ausrichtung.
Es wurde die Aufnahme neuer Mitglieder diskutiert, wobei die Beteiligung von Männern gewünscht ist. Die Art der Zusammenarbeit des Beirats (kooperativ oder konsultativ) soll je nach Arbeitspaket entschieden werden. Es wurde eine klare Struktur für regelmäßige Online- und Präsenz-Treffen festgelegt sowie die Notwendigkeit, eine Aufwandsentschädigung für die Mitglieder festzulegen, um diese in Förderanträgen berücksichtigen zu können.
Hinsichtlich des Projekts wurde über die erfolgreiche Sichtbarmachung und die Gewinnung neuer Unterstützer*innen berichtet. Es wurde bekanntgegeben, dass - vermittelt durch ein Beiratsmitglied - eine professionelle Übersetzerin relevante HPO-Begriffe in deutsche Laiensprache übersetzen wird. Eine weitere Neuigkeit betrifft die Vergabe einer medizinischen Promotionsstelle.
Thematisch soll das Projekt um die Sichtweise "Mein Leben mit der Seltenen Erkrankung" erweitert werden, wobei verschiedene Lebensphasen (z.B. Schwangerschaft) berücksichtigt werden. Eine gesonderte Sitzung zum Thema Datenschutz und Datennutzung wird als notwendig erachtet. Schließlich wurden die aktuellen Förderbemühungen besprochen, wobei die Einbeziehung der Patientenbeteiligung in alle großen Anträge als entscheidend gilt.
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Kick-off Design Thinking Workshop am 27.06.2025
© Atelier Limo Anwesende
Am Freitag, den 27.06.2025, trafen sich Forschende des BIH mit Vertreterinnen von Patient*innenorganisationen, Patient*innen und deren Angehörigen, um gemeinsam in einem Design Thinking Workshop herauszuarbeiten, welche Aspekte bei einer App zur systematischen Symptomerfassung für Patient*innen besonders wichtig sind.
Anwesend waren Mitglieder der folgenden Selbsthilfeorganisationen:
- ACHSE e.V.
- ADTKD Vision Cure e.V.
- ELA Deutschland e.V.
- HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
- KEKS e.V.
- Morbus Wilson e.V.
- SHG Ektodermale Dysplasie e.V.
Außerdem waren Forscher*innen der Arbeitsgruppe “Bioinformatik und Translationale Genetik” dabei, die die Anwendung programmieren werden.
Der Design Thinking Workshop wurde geleitet von Moderatorinnen von partieval – Vermittlung partizipativer Kompetenzen, Prozessbegleitung und Evaluation im Bereich Gesundheit GmbH.
Der Workshop wurde gefördert im Rahmen der Exzellenzstrategie von Bund und Ländern durch die Berlin University Alliance / TD-Lab Funding Program.
Wir möchten uns an dieser Stelle bei partieval für die hervorragende Gestaltung des Workshops und bei TD-Lab für die Förderung bedanken, die auch die Übernahme der Reisekosten sowie eine Aufwandsentschädigung für die teilnehmenden Patient*innen(vertreter:innen) ermöglicht hat. Vor allem aber gilt unser Dank den Patient*innen bzw. -vertreter*innen für ihre äußerst aktive Teilnahme am Workshop!
Ziel von SAMS-Pat: direkten Patient*innenmehrwert und wissenschaftlichen Fortschritt vereinen
Mit SAMS-Pat können Patient*innen oder deren Angehörige selbst Symptome und Diagnosen von SE mit standardisierten Datenformaten erfassen. SAMS-Pat soll als eine Art “Tagebuch” fungieren, das den Gesundheitszustand der Patient*innen dokumentiert und dabei auch Ereignisse erfasst, die zu einer Verbesserung oder Verschlechterung der Symptome führen (z.B. Urlaube oder Infektionen). Zusätzlich soll SAMS-Pat die gleichberechtigte Kommunikation mit behandelnden Ärzt*innen vereinfachen und so partizipative Entscheidungsfindung begünstigen. Es soll für Ärzt*innen möglich sein, die “Schwester”-App SAMS (Symptom Annotation Made Simple), die auf Ärzt*innen und Forschende zugeschnitten ist, in Ergänzung zu SAMS-Pat zu benutzen, um die Diagnose einer Seltenen Erkrankung zu unterstützen. Die Daten bleiben dabei unter der Hoheit der Patient*innen. Optional können sie für die Erforschung der Krankheit freigegeben werden, oder um für passende klinische Studien kontaktiert zu werden.
Einblicke und Perspektiven der Teilnehmenden
Patient*innen berichteten von ihrer Erfahrung bei der Diagnosefindung und über zahlreiche Besuche bei Ärzt*innen verschiedener Fachrichtungen.
Vorbehalte gegenüber dem Projekt gab es bezüglich der "Langlebigkeit" und Durchsetzungsfähigkeit einer neuen App, da diese nur dann einen Mehrwert schaffen kann, wenn sie von vielen Menschen genutzt wird. Datenschutzfragen wurden kontrovers diskutiert.
Die Teilnehmenden nahmen als potentiellen Mehrwert im Alltag an, dass SAMS-Pat nicht nur zum eigenen Überblick, sondern auch zur klaren und sachlichen Kommunikation mit Ärzt*innen genutzt werden kann. SAMS-Pat soll dabei helfen, die “Sprachbarriere” zwischen normaler Sprache und medizinischer Fachsprache zu durchbrechen und beiderseitige Transparenz zu schaffen. Die App könnte auch dadurch bei der Aufklärung oder Behandlung von Krankheiten helfen, dass mehreren Fachärzt*innen immer alle aktuellen Informationen über den Krankheitsverlauf vorliegen.
Zusätzlich könnte SAMS-Pat, wenn es weit verbreitet bzw. bekannt ist, ein größeres Bewusstsein für SE schaffen und die Zeit zur Diagnose verkürzen. Forschungslücken, die mit Daten aus SAMS-Pat gefüllt werden könnten, wurden vor allem in der genaueren Beschreibung sämtlicher Symptome einer Krankheit gesehen, inklusive der von vielen Ärzt*innen als unspezifisch oder gar "psychosomatisch" eingestuften Symptome (z.B. Abgeschlagenheit). Ein weiterer Pluspunkt wären genauere Zahlen zur Prävalenz einzelner Seltener Erkrankungen.
Neue Ideen für SAMS-Pat
Die intensive Zusammenarbeit im Workshop führte zu wertvollen neuen Ideen für die Entwicklung von SAMS-Pat, die direkt aus den Bedürfnissen der Betroffenen resultieren.
Ein zentrales Anliegen war die Dokumentation der Lebensumstände, statt nur der Krankheit. Dazu gehört z.B. Möglichkeit zur genauen Dokumentation der Lebensrealität, um Abhängigkeiten zu Symptomen zu erkennen und Lebensqualität zu dokumentieren.
Der Fokus sollte darauf gelegt werden, die Benutzbarkeit von SAMS-Pat sicherzustellen. Dazu gehören Barrierefreiheit, eine übersichtliche Benutzeroberfläche und ein motivierendes Benutzererlebnis, ohne viel Mehraufwand zu schaffen. Um zur Benutzung zu motivieren, wurden z.B. ein spielerisches Punktesammelsystem und die Integration mit Ärztesoftware und eigenen elektronischen Kalendern vorgeschlagen.
Nächste Schritte
Eine geplante Nachbefragung soll die Wahrnehmung des Workshops quantifizieren und weiteres wertvolles Feedback für die App-Entwicklung liefern. In ca. vierteljährlichen Online-Treffen mit den Entwickler*innen begleiten die Patient*innen agile Entwicklung von SAMS-Pat, um eine kontinuierliche Partizipation sicherzustellen. Dazu könnten halbjährliche gemeinsame Workshops mit den Nutzer*innen von SAMS kommen. Um SAMS-Pat möglichst rasch entwickeln zu können, suchen wir nun nach Fördermöglichkeiten.
Projektupdates
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SAMS und SAMS-Pat erklärt in einer Fortbildung für Ärzt*innen
Prof. Dominik Seelow, Arbeitsgruppenleiter der Arbeitsgruppe Bioinformatik und Translationale Genetik, die SAMS-Pat entwickelt, stellte das Projekt SAMS sowie die Erweiterung für Patient*innen, SAMS-Pat, in der CME-zertifizierten Fortbildung “KI in der Diagnose seltener Erkrankungen” vor (ab Minute 53).
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Tag der Seltenen Erkrankungen: 28.02.2026
“Der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rückt Millionen Menschen in den Mittelpunkt, für die es bislang oft weder eine gesicherte Diagnose noch wirksame Therapien gibt. Am Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) wird deshalb gezielt an der Schnittstelle von Forschung und Versorgung gearbeitet.”
So beginnt das Interview “5 Fragen” mit Prof. Dr. Christopher Baum, Vorsitzender des Direktoriums des BIH und Vorstand Translationsforschungsbereich der Charité – Universitätsmedizin Berlin, mit dem Titel “Tag der Seltenen Erkrankungen: Neue Perspektiven durch biomedizinische Translation sowie gen- und zellbasierte Therapien”.
Im Interview berichtet Prof. Baum über die verschiedenen Projekte am BIH, die einen Beitrag im Bereich der Seltenen Erkrankungen leisten. Dazu gehört auch SAMS-Pat. Die Perspektive der Patientinnen und Patienten sei unverzichtbar, denn “sie kennen ihre Krankheitsverläufe, die Versorgungsrealitäten, denen sie begegnen und sie erleben hautnah bestehende Versorgungslücken […]”.
Lesen Sie hier das gesamte Interview. Das BIH veröffentlichte hierzu auch einen Post auf LinkedIn.
Das BIH hat darüber hinaus anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen eine Pressemitteilung “Wie biomedizinische Translation eine bessere Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ermöglichen kann” veröffentlicht, in der SAMS und SAMS-Pat auf einer Auswahl aktueller Projekte zu Seltenen Erkrankungen am BIH erscheint. Die vollständige Pressemitteilung ist hier zu finden.
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SAMS-Pat als Beispiel für ein "Women in (Citizen) Science"-Projekt
Am 11.02.2026 veranstaltete das UFZ - Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung zusammen mit dem Berlin Institute of Health at Charité anlässlich des Internationalen Tag der Frauen und Mädchen in der Wissenschaft eine Online-Lecture mit dem Titel “Women in (Citizen) Science - Perspektiven aus Medizin und Biodiversitätsforschung”. Sarah Weschke, Team Head Patient & Stakeholder Engagement am BIH QUEST Center for Responsible Research beleuchtete dabei die Perspektive partizipativer Gesundheitsforschung und nannte SAMS-Pat als ein Projekt, bei dem nicht nur über sondern mit Patient*innen geforscht wird.
Mehr Informationen zu Patient & Stakeholder Engagement am BIH gibt es hier.
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Aufnahme in die Übersicht der PSE-Projekte an der Charité
Das QUEST Center for Responsible Research am Berlin Institute of Health (BIH@Charité) gibt eine Übersicht über Projekte mit Patient & Stakeholder Engagement (PSE), in die nun auch SAMS-Pat aufgenommen wurde.
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Pitch beim Launch der Participatory Research Map
Die Participatory Research (PR) Map ist ein interaktives Tool, das Projekte präsentiert, bei denen Wissenschaft und Gesellschaft zusammenarbeiten. Das Projekt SAMS-Pat wurde ausgewählt, beim Launch der PR Map exemplarisch für ein solches Projekt in einem Pitch präsentiert zu werden. Lesen Sie mehr über den L(a)unch of the Participatory Research Map am 2. Dezember 2025.
Die Research Map ist verfügbar unter https://quest-participatory-research-map.charite.de/.
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Erwähnung im GCT-Newsletter Oktober 2025
Das Projekt SAMS-Pat sowie der Kick-off Workshop wurden im Newsletter des Netzwerkbüros für Gen- und zellbasierte Therapien erwähnt. Lesen Sie den Newsletter vom Oktober 2025 hier unter der Überschrift “Workshop mit Patient*innen: Kick-off für eine Symptom-App für Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen”.
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Abschluss der TD-Lab Förderung 2025
Das SAMS-Pat Projekt wurde unter dem Projekttitel “Patient*innen-zentrierte Entwicklung einer Webanwendung zur Symptom-Erfassung: Kick-off Design Thinking Workshop” vom TD-Lab der Berlin University Alliance von Januar bis Juli 2025 gefördert. Das TD-LAB – Labor für transdisziplinäre Forschung ist die Anlaufstelle für transdisziplinäre Forschung in der Berlin University Alliance (BUA). Die BUA ist ein Zusammenschluss der Berliner Universitäten Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, Technische Universität Berlin und Charité – Universitätsmedizin Berlin.
Die Fördersumme von 10.000 EUR wurde für die Moderation des Workshops und die Projektbegleitung durch die Firma partieval, Reisekostenerstattung und Aufwandsentschädigung für die Teilnehmenden sowie ein Catering während des Workshops aufgewendet.
Eine Übersicht der 2025 geförderten Projekte ist hier zu finden. Den Projektbericht können sie hier lesen oder in einer zitierfähigen Version auf Zenodo.
Im Rahmen der Förderung gab es ein Begleitprogramm mit 2 Treffen (Kick-off und Reflexion) der Projektgeförderten während der Laufzeit und eine Abschlussveranstaltung am 17.09.2025, bei der die Geförderten kurz interviewed wurden.
Wir danken dem TD-Lab für die Unterstützung und Zusammenarbeit.
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Erwähnung im BIH-Newsletter Juli 2025
Das Projekt SAMS-Pat sowie der Kick-off Workshop wurden im Newsletter des Berlin Institute of Health (BIH@Charité) erwähnt. Lesen Sie den Newsletter vom Juli 2025 hier unter der Überschrift “Workshop mit Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen”.
