Semantische Interoperabilität und Künstliche Intelligenz im Gesundheitswesen
Carina Vorisek
Die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. med. Carina Vorisek entwickelt Dateninfrastrukturen, die Gesundheitsdaten für Forschung und Künstliche Intelligenz auffindbar und nachnutzbar machen. In NFDI4Health gestaltet sie den Aufbau einer bundesweiten Forschungsdateninfrastruktur mit und übernimmt die Co-Leitung des Bereichs Standards, Software und Services. Ein Schwerpunkt sind standardisierte Daten- und Metadatenmodelle sowie deren Anschluss an den Europäischen Gesundheitsdatenraum. Zugleich untersucht die Gruppe, wie KI die Standardisierung unterstützen kann und wie die Beschreibung und Strukturierung von Daten deren Nutzung und die Aussagekraft von KI-Modellen beeinflussen. Klinische Anwendungsfälle aus der Frauengesundheit und der Forschung zu seltenen Erkrankungen verbinden die Infrastruktur- und Methodenentwicklung mit konkreten Forschungsfragen.
Forschungsschwerpunkte
Dateninfrastrukturen für die Gesundheitsforschung
Wir bauen Dateninfrastrukturen auf, die Gesundheitsdaten über Studien und Einrichtungen hinweg auffindbar und nachnutzbar machen. Dabei verbinden wir die Anforderungen der Forschenden mit der Entwicklung gemeinsamer Standards, technischer Dienste und strukturierter Zugangswege.
In NFDI4Health übernimmt die Gruppe die Co-Leitung des Bereichs Standards, Software und Services. Dieser umfasst unter anderem Studien- und Datenportale, Metadatenstandards, Datenharmonisierung und verteilte Analyseverfahren. Anwendungsprojekte zu seltenen Erkrankungen und Krankenkassendaten dienen dazu, die Infrastruktur an konkreten wissenschaftlichen Anforderungen weiterzuentwickeln.
Semantische Interoperabilität und Metadaten
Damit Gesundheitsdaten gemeinsam genutzt werden können, müssen ihre Bedeutung und ihr Entstehungskontext nachvollziehbar sein. Wir entwickeln Daten- und Metadatenmodelle auf Basis internationaler Standards wie HL7 FHIR, SNOMED CT und LOINC. Im Mittelpunkt stehen die FAIR-Prinzipien: Daten sollen auffindbar, zugänglich, interoperabel und wiederverwendbar sein.
In NFDI4Health leitet die Gruppe die Weiterentwicklung der Metadatenstandards und ihrer Umsetzung in HL7 FHIR. Für den Anschluss an den Europäischen Gesundheitsdatenraum untersuchen wir, wie unterschiedliche Metadatenbeschreibungen in den europäischen Standard HealthDCAT-AP überführt werden können. Dabei entwickeln und prüfen wir auch automatisierte Mapping-Verfahren.
Künstliche Intelligenz für und mit interoperablen Daten
Wir untersuchen KI aus zwei miteinander verbundenen Perspektiven: Wie kann sie den Aufbau und die Nutzung von Dateninfrastrukturen unterstützen? Und welche Datengrundlagen benötigt medizinische KI, um nachvollziehbare und belastbare Ergebnisse zu liefern?
Ein Schwerpunkt ist der Einsatz von Sprachmodellen zur Kodierung medizinischer Begriffe und zum Mapping von Metadaten. Zugleich untersuchen wir, wie sich fehlende Informationen, die Abbildung von Diversitätsmerkmalen und die Wahl medizinischer Terminologien auf Analysen und KI-Modelle auswirken. Im Projekt MOTHER verbinden wir diese Fragen mit KI-gestützten Untersuchungen zur Gesundheit von Mädchen und Frauen. So führen wir Infrastrukturentwicklung, semantische Interoperabilität und verantwortungsvolle KI an konkreten Anwendungen zusammen.
Projekte
NFDI4Health II – Nationale Forschungsdateninfrastruktur für personenbezogene Gesundheitsdaten
NFDI4Health macht Daten aus klinischen Studien, epidemiologischen Kohorten und Public-Health-Studien auffindbar und unterstützt ihre Nachnutzung und gemeinsame Auswertung. Am bundesweiten Konsortium sind über 20 Einrichtungen beteiligt.
Die Arbeitsgruppe übernimmt folgende Aufgaben:
Bereich
Beitrag der Arbeitsgruppe
Standards, Software und Services – Task Area 4 Co-Leitung gemeinsam mit ZB MED und TMF; Koordination der Arbeiten an Datenportalen, Analyseverfahren, Standards, Harmonisierung und Datenqualität Metadatenstandards – Maßnahme 4.4 Leitung der Weiterentwicklung des NFDI4Health-Metadatenschemas, seiner Umsetzung in HL7 FHIR und seiner Anbindung an Terminologien und HealthDCAT-AP Anwendungsprojekte – Task Area 5 Leitung zweier Use Cases am BIH, gemeinsam mit BIPS: seltene Erkrankungen in europäischen Mega-Kohorten mit dem Pilot Marfan-Syndrom sowie ein gemeinsames FHIR-Datenmodell für deutsche Krankenkassendaten Helpdesk – Task Area 2 Beratung von Forschenden zu Standards und Interoperabilität
Förderung: Bund-Länder-Programm Nationale Forschungsdateninfrastruktur (DFG) · Zweite Förderphase seit 2025 · Rolle: Principal Investigator und Co-Lead Task Area 4MOTHER – Maternal Health, Obesity Trajectories and Health Equity Research
MOTHER untersucht, wie die Gesundheit der Mutter und Einflüsse rund um die Geburt mit der späteren Entwicklung von Übergewicht und Stoffwechselstörungen bei Mädchen zusammenhängen. Grundlage ist die europäische IDEFICS/I.Family-Kohorte mit über 22.000 Kindern und Jugendlichen aus neun Ländern.
Das Projekt entwickelt KI-gestützte Verlaufsmodelle und berücksichtigt gezielt weibliche Entwicklungsmerkmale wie die erste Regelblutung. Es untersucht, wie fehlende Daten, unvollständige Mutter-Kind-Verknüpfungen und Studienabbrüche die Ergebnisse beeinflussen. Geplant sind Empfehlungen für eine geschlechtssensible Prävention sowie nachnutzbare Bias-Prüfverfahren und ein FHIR-basierter Minimaldatensatz. Mädchen, junge Frauen, Eltern und Präventionsfachleute werden in Konsultationen einbezogen.
MOTHER baut auf der in NFDI4Health dokumentierten Kohorte auf. Die Ergebnisse sollen zugleich die Beschreibung und Nachnutzung von Forschungsdaten verbessern.
Förderung: BMFTR · Laufzeit: 24 Monate ab Januar 2027 · Rolle: Koordination; Projektleitung gemeinsam mit Dr. Vince Madai und Prof. Fabian Prasser (BIH) · Partner: BIPS und NFDI4Health
Midwife Roberta – digitale Begleitung in der Schwangerschaft
Im BIH Digital Health Accelerator entwickelte das Team gemeinsam mit Schwangeren das Konzept einer digitalen Begleitung mit verständlichen, personalisierten Informationen. Ein zentraler Bestandteil war die strukturierte Erfassung schwangerschaftsrelevanter Daten und die Konzeption ihrer standardisierten Weitergabe an Hebammen, gynäkologische Praxen und Kliniken über HL7 FHIR, SNOMED CT und LOINC. Interviews und Co-Creation-Sessions mit Patientinnen begleiteten die Entwicklung.
Die Teilnahme am Accelerator wurde 2025 abgeschlossen. Das Vorhaben ruht derzeit; eine Weiterentwicklung wird bei erneuter Förderung angestrebt.
BIH Digital Health Accelerator · Kohorte 2025 · Rolle: Team Lead
Ausgewählte Publikationen
- Vorisek CN, Klopfenstein SAI, Löbe M, et al. Towards an Interoperability Landscape for a National Research Data Infrastructure for Personal Health Data.Scientific Data. 2024;11:772. DOI
- Abaza H, Shutsko A, Klopfenstein SAI, Vorisek CN, et al. Toward a Domain-Overarching Metadata Schema for Making Health Research Studies FAIR: Development of the NFDI4Health Metadata Schema.JMIR Medical Informatics. 2025;13. DOI
- Hölter T, Klopfenstein SAI, Mayer PJ, Sass J, Thun S, Vorisek CN. HL7 FHIR in Health Research: A FHIR Specification for Metadata in Clinical, Epidemiological, and Public Health Studies.Studies in Health Technology and Informatics. 2024;316:1960–1961. DOI
- Muzoora MR, Haffer N, Thun S, Vorisek CN. How Aligned are SNOMED and LOINC with the Diversity Minimal Item Set?Studies in Health Technology and Informatics. 2025;329:1530–1534. DOI
- Vorisek CN, Stellmach C, Mayer PJ, et al. Artificial Intelligence Bias in Health Care: Web-Based Survey.Journal of Medical Internet Research. 2023;25. DOI
- Vorisek CN, Lehne M, Klopfenstein SAI, et al. Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) for Interoperability in Health Research: Systematic Review.JMIR Medical Informatics. 2022;10. DOI
| Name | Funktion | Schwerpunkt |
|---|---|---|
| Prof. Dr. med. Carina Vorisek, M.Sc. | Leitung | Semantische Interoperabilität, Dateninfrastrukturen, FAIRe KI und klinische Anwendungen |
| Dr. Hanneke Leegwater | PostDoc | NFDI4Health, seltene Erkrankungen und Marfan-Syndrom |
| Sophie Klopfenstein | Wissenschaftliche Mitarbeiterin | NFDI4Health, Semantik und Metadaten |
| Atakan Poyraz | Doktorand | Frühgeburt und KI |
Die Arbeitsgruppe wächst. Studierende, Promovierende und Postdocs aus Medizin, Informatik, Data Science und Digital Health mit Interesse an unseren Forschungsthemen sind herzlich eingeladen, Kontakt aufzunehmen.