Informationen für Forschende
Publikationen
-
Publikationen
- Robin Steinhaus, Sebastian Proft, Evelyn Seelow, Tobias Schalau, Peter N Robinson, Dominik Seelow, Deep phenotyping: symptom annotation made simple with SAMS, Nucleic Acids Research, Volume 50, Issue W1, 5 July 2022, Pages W677–W681, https://doi.org/10.1093/nar/gkac329
-
Beteiligte Einrichtungen
Beteiligte Kliniken und Zentren:
- Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
- Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen
- Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin (CeRKiD)
- Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hämatologie, Onkologie und Tumorimmunologie
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologi
- Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin, Charité
-
Wissenschaftliche und Service-Infrastrukturen:
- Core Unit Bioinformatics (CUBI)
- Core Unit Genomik