Krankheiten wie Grippe oder Windpocken sind verhältnismäßig einfach zu diagnostizieren. Man weiß, dass Symptome wie Fieber, Gliederschmerzen, Husten oder ein charakteristischer Hautausschlag dabei auf einen bestimmten Krankheitserreger zurückzuführen sind. Sehr viel schwieriger gestaltet sich die frühzeitige Diagnose von genetischen Krankheiten, betonte die Alexander von Humboldt-Stiftung. Denn die Mutation eines Gens kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen führen. Zudem fallen die klinischen Erscheinungsbilder oft unterschiedlich aus. Früher wurden manche gar nicht mit genetischen Abweichungen in Verbindung gebracht und Erbkrankheiten daher nicht erkannt.
Der Mediziner und Genom-Experte Peter N. Robinson hat 2008 mit der Human Phenotype Ontology eine Ontologie genetisch-assoziierter Krankheiten entwickelt. Die Datenbank ermöglicht es, die klinischen Erscheinungsbilder von Krankheiten entsprechenden Genmutationen und Syndromen zuzuordnen. Das computergestützte Nachschlagewerk wird fortlaufend aktualisiert und führt mittlerweile rund 13.000 Krankheitsmerkmale und etwa 156.000 Anmerkungen zu Erbkrankheiten. Verschiedene Anwendungen erlauben es, die Daten zu durchsuchen und gemäß den Angaben der Nutzerenden zu gewichten – und erleichtern so die Diagnostik.
Mit der Datenbank hat Robinson die Grundlage gelegt, auch seltenen Erbkrankheiten mithilfe von Künstlicher Intelligenz auf die Spur zu kommen. Er gehört zu den Pionier*innen und langjährigen Spitzenforschenden der computergestützten Phänotyp-Analyse. Robinson hat selbst mehrere mit Mendelschen Erbkrankheiten assoziierte Gene entdeckt und Algorithmen geschrieben, die es ermöglichen, Genom- und Exom-Sequenzen zu untersuchen und Zusammenhänge zu klinischen Erscheinungsbildern und Gen-Mutationen herzustellen, wie die Stiftung weiter erklärte.
Mit Peter N. Robinson will das Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) einen exzellenten Protagonisten der bioinformatischen Translationsforschung gewinnen, der die Lücke zwischen Data Science und angewandter Medizin schließen soll. Auf lange Sicht sollen so maßgeschneiderte Präzisionsbehandlungen möglich werden. Denn Methoden der computergestützten Datenanalyse erlauben es auch auf dem Gebiet der genetischen Krankheiten, Patientendaten zu clustern, Daten zu vergleichen, klinische Verläufe vorherzusagen und personalisierte Strategien in der Behandlung zu entwickeln.
Peter N. Robinson studierte Mathematik und Informatik an der Columbia University, NYC, USA, und Medizin an der University of Pennsylvania, Philadelphia, USA. Im Jahr 2000 schloss er an der Charité Berlin die Facharztausbildung in der Kinderheilkunde ab. An der Charité hatte er eine Professur für Medizinische Genomik inne, während er zeitgleich Fellow am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin war. 2016 wechselte er an das Jackson Laboratory for Genomic Medicine in Farmington, Connecticut, USA, wo er Professor für Computational Biology ist.
Die Alexander von Humboldt-Professur ist der höchstdotierte deutsche Wissenschaftspreis und wird ausschließlich an Spitzenforscher*innen verliehen, die in ihrem Fachgebiet weltweit führend sowie im Ausland tätig sind. Die Humboldt-Professur wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert. Sie ermöglicht die Durchführung langfristiger zukunftsweisender Forschungen an Hochschulen und Forschungseinrichtungen hierzulande und trägt zur internationalen Wettbewerbsfähigkeit des Forschungsstandortes Deutschland nachhaltig bei. Seit 2008 werden dafür jedes Jahr bis zu zehn Humboldt-Professuren im Rahmen des Internationalen Forschungsfonds für Deutschland vergeben. 2020 wurden zusätzlich die Alexander von Humboldt-Professuren für Künstliche Intelligenz (KI) ins Leben gerufen. (cxm)
Gemeinsame Pressemitteilung der Freien Universität Berlin, der Humboldt-Universität zu Berlin und der Charité-Universitätsmedizin