Das Robinson-Labor begann an der Charité - Universitätsmedizin Berlin und zog 2016 an das Jackson Laboratory (JAX) für Genomische Medizin. Im Januar 2024 sind wir an das Berlin Institute of Health (BIH) der Charité in Berlin umgezogen. Im Rahmen einer Alexander von Humboldt-Professur bauen wir in Berlin eine neue Forschungsgruppe auf und stellen ein. Unser Labor wird weiterhin mit JAX verbunden sein, und einige Gruppenmitglieder arbeiten aus der Ferne in den USA.

Forschung

Wir konzentrieren uns auf Ontologien, die eine wichtige Art der computergestützten Wissensrepräsentation sind, ein Bereich der künstlichen Intelligenz, der Domänenwissen in einer Form darstellt, die Computeralgorithmen nutzen können, um komplexe Aufgaben zu erfüllen. Wir entwickeln Algorithmen, die Ontologien, statistische, semantische, Bayes'sche und maschinelle Lernmethoden auf innovative Weise nutzen, um Herausforderungen in der Medizin für seltene Krankheiten und der Präzisionsmedizin anzugehen. Der Schwerpunkt der Forschung liegt sowohl auf der Entwicklung neuer KI-Algorithmen als auch auf deren Anwendung auf medizinische Daten.

Ontologien

Ein wichtiger Schwerpunkt des Labors ist die Erstellung von Ontologien zur Darstellung und Analyse medizinischer Daten. Ontologien ermöglichen es, klinische Daten rechnerisch so zu modellieren, dass sie eine differenzierte Diagnoseunterstützung und maschinelles Lernen ermöglichen.

Unsere Gruppe hat die Human Phenotype Ontology und die Medical Action Ontology entwickelt und war federführend an der Entwicklung des Phenopacket Schema für die Global Alliance for Genomics and Health beteiligt. Unsere Arbeit erfolgt im Rahmen der Monarch-Initiative, einem internationalen Team von Ontologen und Bioinformatikern, das sich der Anwendung von Ontologien und semantischen Algorithmen zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit widmet.

Translationale und genomische Bioinformatik

Unsere Gruppe entwickelt Algorithmen für die translationale und genomische Forschung. Zu den Themen gehören die diagnostische Exom- und Genomsequenzierung, die Analyse genomischer Daten aus RNA-seq, ChIP-seq und Hi-C sowie das maschinelle Lernen. Obwohl unser Schwerpunkt auf seltenen genetischen Erkrankungen liegt, umfassen aktuelle Projekte auch häufige Krankheiten und Krebs.

Publikationen

Gargano MA, Matentzoglu N, Coleman B, Addo-Lartey EB, Anagnostopoulos AV, Anderton J, […], Robinson PN. The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world. Nucleic Acids Res. 2024 Jan 5;52(D1):D1333-D1346. doi: 10.1093/nar/gkad1005. PMID: 37953324; PMCID: PMC10767975.

Carmody LC, Gargano MA, Toro S, Vasilevsky NA, Adam MP, […], Robinson PN. The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease. Med. 2023 Dec 8;4(12):913-927.e3. doi: 10.1016/j.medj.2023.10.003. Epub 2023 Nov 13. PMID: 37963467; PMCID: PMC10842845.

Reese JT, Blau H, Casiraghi E, Bergquist T, Loomba JJ, […], Robinson PN; N3C Consortium; RECOVER Consortium. Generalisable long COVID subtypes: findings from the NIH N3C and RECOVER programmes. EBioMedicine. 2023 Jan;87:104413. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.104413. Epub 2022 Dec 21. PMID: 36563487; PMCID: PMC9769411.

Coleman B, Casiraghi E, Blau H, Chan L, Haendel MA, Laraway B, Callahan TJ, Deer RR, Wilkins KJ, Reese J, Robinson PN. Risk of new-onset psychiatric sequelae of COVID-19 in the early and late post-acute phase. World Psychiatry. 2022 Jun;21(2):319-320. doi: 10.1002/wps.20992. PMID: 35524622; PMCID: PMC9077621.