Informationen für Betroffene

In der Europäischen Union wird eine Krankheit als selten betrachtet, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Schätzungen zufolge leben allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, während in der gesamten EU ungefähr 30 Millionen Betroffene vermutet werden. Etwa 80 Prozent dieser seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache oder sind zumindest teilweise genetisch bedingt, wobei sie in der Regel schwer heilbar sind.

Seltenen Erkrankungen stellen für die Betroffenen und ihre Familien oft erhebliche Herausforderungen dar. Allein schon der Weg zur korrekten Diagnose gleicht für viele Betroffene einer Odyssee von einer Klinik zur nächsten. Im Durchschnitt dauert es fünf Jahre vom ersten Auftreten der Symptome bis zur richtigen Diagnose, und erfordert zahlreiche Arztbesuche bei verschiedenen Expert*innen.

Ohne eine korrekte Diagnose ist es jedoch unmöglich Kontakte zu anderen Betroffenen zu knüpfen, geeignete Therapieoptionen zu identifizieren oder Prognosen für die Zukunft zu stellen.

Das Forschungsprojekt CADS hat zum Ziel, Patient*innen, die an einer unerkannten und möglicherweise Seltenen Erkrankung leiden, eine eindeutige Diagnose zu ermöglichen. Hierbei werden modernste experimentelle und bioinformatische Methoden verwendet und Betroffene auf Forschungsbasis analysiert. Im Rahmen des Projekts werden neue Methoden für die Diagnostik von Patient*innen von Seltenen Erkrankungen identifiziert und in die Regelversorgung überführt, um diese der Allgemeinheit zur Verfügung zu stellen.

CADS wird in enger Zusammenarbeit mit verschiedenen klinischen Einrichtungen der Charité durchgeführt, die als erste Anlaufstelle für Patient*innen ohne Diagnose dienen.

Obwohl Sie, die Patienten, im Mittelpunkt unserer Arbeit stehen, können wir Sie hier bei CADS nicht direkt behandeln.

Die Behandlung kann in Kliniken und Zentren erfolgen, welche auf die Behandlung Ihrer Krankheit spezialisiert sind.

Haben Sie den Verdacht, dass sie an einer Seltenen Erkrankung leiden? Dann stehen Ihnen die Mitarbeiter*innen des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen gerne zur Verfügung