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HerediVar

Für erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs basiert die Berechnung des persönlichen Risikos, sowie die risikoadaptierte Prävention und gezielte Therapie im Krankheitsfall auf der eindeutigen Klassifikation der genetischen Variante eines jeden Patienten. In diesem Kontext stellt die hohe Prävalenz von mittels Next-Generation Sequencing (NGS)-basierten Genpanel-Keimbahndiagnostik detektierten Varianten von unsicherer (oder unbekannter) Signifikanz (VUS), eine große Herausforderung für die Behandlung der Patienten dar.

Mit dem dreijährigen HerediVar Projekt wird die Integration von Bioinformatik und funktioneller Genomik in die klinische Klassifikation von genetischen Varianten des erblichen Brust- und Eierstockkrebses verfolgt. Das Projekt wird auf die Vorarbeiten, die innerhalb der Universität Leipzig gemacht wurden, die zentrale Familiendatenbank am IMISE, aufbauen und eine hochmoderne interaktive Variantendatenbank etablieren.

Diese HerediVar-Datenbank soll öffentlich verfügbare Informationen zur Klassifizierung von Varianten automatisch integrieren und in silico Prädiktionsalgorithmen ausführen können und es ermöglichen, diese weiterzuentwickeln und zu optimieren.  Zudem werden die vorhandenen Daten aus der bereits existierenden zentralen Datenbank unter Berücksichtigung der geltenden Datenschutzbestimmungen integriert. Das Projekt verfolgt dabei einen multidisziplinären Ansatz und wird Experten aus den Bereichen Krebsgenetik, DNA-Reparatur, Humangenetik, Bioinformatik und Epidemiologie einbeziehen.

Da vorhandene Daten in vielen Fällen nicht ausreichen, um eine VUS zu klassifizieren, wird das HerediVar-Team selbst funktionelle Assays entwickeln und eigene experimentelle Untersuchungen von VUS durchführen, für die keine ausreichenden Daten zur Klassifizierung vorliegen.

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